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伴x显性遗传病有哪些
补充说明：伴x显性遗传病有哪些
a******W 2025-01-20 15:04
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
伴X显性遗传病包括红绿色盲、抗维生素D性佝偻病等，这些疾病基因位于X染色体上并遵循显性遗传规律。
伴X显性遗传病是由于异常基因位于X染色体上，当母亲将带有致病基因的X染色体传给儿子时，儿子一定会患病；传给女儿时，女儿通常是携带者。如果父亲也携带有致病基因，则女儿可能也是患者。红绿色盲通常表现为对红色与绿色的区别能力降低或缺失，常伴有黄蓝色觉异常。抗维生素D性佝偻病则可能导致骨骼畸形、生长迟缓等症状。
针对伴X显性遗传病，可以进行血生化检测以评估患者的电解质水平，如钙、磷和镁。此外，眼科医生可能会建议进行色觉测试，例如 Ishihara 色盲本检查，以确定是否存在色盲。红绿色盲目前没有特效治疗方法，但可以通过配戴有色眼镜来改善识别颜色的能力。抗维生素D性佝偻病主要是通过补充维生素D和钙剂来进行治疗，必要时可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。
对于伴X显性遗传病，建议定期进行健康体检以及针对性的基因咨询，以便早期发现和干预相关风险。同时关注家族史和个人的生育计划，以减少后代的风险。
2025-01-20 15:04
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素D滴剂
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安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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