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结节性硬化症是不是基因突变引起的
补充说明：结节性硬化症是不是基因突变引起的
2024-05-14 18:39
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精选回答(2)
郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌梗塞，心力衰竭，心肌病，心律失常，高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。
提问
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。
结节性硬化症是由于特定基因突变导致的细胞生长调控异常，进而引发多种临床表现。该疾病涉及多个器官系统，其症状包括皮肤纤维瘤、智力障碍等，其中智力障碍可能与神经元过度增生有关。
但也有少数病例为新发突变所致，即患者父母并未携带相关突变基因。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测以及专业指导下的生活方式调整，以减少病情进展的风险。
2024-08-19 11:15
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。
结节性硬化症是由于特定基因突变导致的细胞生长调控异常，进而引发多种临床表现。该疾病涉及多个器官系统，其症状包括皮肤纤维瘤、智力障碍等，其中智力障碍可能与神经元过度增生有关。
但也有少数病例为新发突变所致，即患者父母并未携带相关突变基因。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测以及专业指导下的生活方式调整，以减少病情进展的风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸丁咯地尔片
1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
