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先天性肾上腺增生症基因检测能测出来吗
补充说明：先天性肾上腺增生症基因检测能测出来吗
2024-05-24 14:12
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精选回答(1)
张浩 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：熟练掌握泌尿及男性生殖系各类疾病的诊断与治疗，擅长各类泌尿男科腔镜显微手术，尤其是泌尿系统结石微创手术，泌尿系统肿瘤腹腔镜手术
提问
先天性肾上腺增生症基因检测通常能测出来。
先天性肾上腺增生症是一种遗传性疾病，主要由编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变引起。通过检测这些相关基因，如21-羟化酶基因、11β-羟化酶基因等，可以识别特定的遗传缺陷，进而诊断该疾病。
对于非经典型或罕见类型的先天性肾上腺增生症，则可能需要进一步的实验室检查，如血电解质分析和ACTH刺激试验，以确认诊断。
在进行先天性肾上腺增生症基因检测前，应避免服用影响肾上腺功能的药物数日，以免干扰检测结果。同时，保持良好的生活习惯和均衡饮食，有助于减少症状发作的风险。
2024-05-24 16:38
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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