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先天愚型能治疗吗
补充说明：先天愚型能治疗吗
2024-05-31 17:09
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型无法治愈，但可通过早期干预和教育改善认知能力。
先天愚型由染色体异常引起，目前尚无特效治疗方法。虽然无法根治，但通过早期干预和教育可以提高患者的生活质量，改善认知能力。因此，对于确诊的患儿，应积极寻求专业医疗支持，包括语言、职业和社交技能训练，以促进其全面发展。
部分高龄孕妇在孕期可能面临唐氏筛查假阳性的问题，即胎儿并非真正的唐氏综合征，而是由于其他因素导致的类似症状。这种情况下，建议进行进一步的遗传咨询和产前诊断，以确定胎儿的实际状况，并采取相应的措施。
家长需保持耐心和信心，积极配合医生的指导，为孩子提供良好的生活环境和支持。同时，定期进行健康检查，及时发现并处理可能出现的问题，有助于降低并发症的风险。
2024-06-05 10:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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