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半乳糖血症孩子一定不健康吗怎么办
补充说明：半乳糖血症孩子一定不健康吗怎么办
2024-05-11 18:10
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
半乳糖血症的孩子如果不及时治疗，可能会影响健康，但并非所有患者都不健康。
虽然半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，但并不是所有携带该基因突变的人都会出现症状。这是因为个体对半乳糖的代谢能力存在差异，取决于其他相关基因的表达以及是否摄入了含有半乳糖的食物。因此，即使患有半乳糖血症，只要避免摄入含半乳糖的食物，部分患者仍可维持正常生活。
半乳糖血症患儿需要定期监测血液中的半乳糖水平，并在医生指导下调整饮食，以确保其健康成长。
对于半乳糖血症的孩子，家长应注意观察孩子的生长发育情况，特别是智力、身高和体重的增长速度，以便早期发现异常并采取相应措施。同时，在日常生活中要严格控制孩子摄入含有半乳糖的食物，如奶制品和某些甜食，以免加重病情。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
