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结节性硬化病是不是癌症的一种
补充说明：结节性硬化病是不是癌症的一种
2024-05-14 18:39
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陈筱婷 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：长 香港中文大学访问学者。从事肿瘤临床诊疗10余年，侧重于消化系统肿瘤的内科治疗，如化学治疗、分子靶向治疗、免疫治疗、物理消融治疗等
提问
结节性硬化病不是癌症，但其伴随的皮肤纤维瘤可能癌变。
结节性硬化病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，这两种基因突变导致细胞过度增生，但并不属于恶性肿瘤。而皮肤纤维瘤则是一种良性皮肤病变，但如果不及时治疗，有发展为恶性皮肤纤维肉瘤的风险。因此，对于结节性硬化病患者，需要定期进行皮肤检查，以早期发现和处理潜在的皮肤问题。
结节性硬化症的典型症状包括面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作等，其中面部血管纤维瘤也有可能发生恶变。
针对结节性硬化病的管理需综合考虑不同症状的发展风险，并建议定期进行全面体检以及针对特定病变的监测。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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