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小儿脑干胶质瘤是不是遗传病呢
补充说明：小儿脑干胶质瘤是不是遗传病呢
2024-06-14 11:02
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精选回答(1)
陈伟 主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：帕金森病，特发性震颤，肌张力障碍(扭转痉挛，梅杰综合征，痉挛性斜颈，书写痉挛)，顽固性疼痛
提问
小儿脑干胶质瘤不是直接由单个基因突变引起的遗传病，但存在一定的家族聚集风险。
小儿脑干胶质瘤的发病机制复杂，可能涉及多个基因突变和环境因素的相互作用。虽然存在家族聚集现象，但这并不意味着疾病是由单个基因突变遗传给后代的。对于有家族史的患者，应密切关注并定期进行医学检查，以早期发现和治疗。
部分小儿脑干胶质瘤可能与特定基因变异有关，例如1p/19q编码区缺失，这些变异可能导致肿瘤发生和发展。然而，这并不代表所有患儿都具有相同的遗传模式，因此不能将小儿脑干胶质瘤归类为一种明确的遗传性疾病。
由于小儿脑干胶质瘤的病因复杂，建议家长在日常生活中注意孩子的健康状况，避免接触已知的致病因素，并定期进行儿童保健检查。如果孩子出现任何异常症状，应及时就医以便尽早诊断和治疗。
2024-06-14 13:45
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脑干胶质瘤(gliomaofbrainstem)占儿童神经系统肿瘤的10%～20%，平均发病年龄为5～9岁。分为5型：局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤，而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤，并可有转移。常有相应的脑神经损害症，如口眼歪斜及吞咽发呛(Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ脑神经损害)、走路蹒跚及肢体共济失调(小脑损害症)等，颅高压症状相对较少。
多发人群：发病高峰年龄为6～10岁
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 100000元）
卡莫司汀注射液
因能够通过血脑屏障，故对脑瘤（恶性胶质细胞瘤、脑干胶质瘤、成神经管细胞瘤、星形胶质细胞瘤、室管膜瘤）、脑转移瘤和脑膜白血病有效，对恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤，与其它药物合用对恶性黑色素瘤有效。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
苯甲酸利扎曲普坦片
用于成人及6-17岁儿童有或无先天的偏头痛发作的急性治疗。不适用于预防偏头痛，不适用于半身不遂或基底部偏头痛患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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