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胱氨酸储积症怎么治疗好
补充说明：胱氨酸储积症怎么治疗好
2023-07-14 09:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胱氨酸储积症通常是指胱氨酸尿症，可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、一般治疗
胱氨酸尿症通常是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于胱氨酸代谢异常所引起，可能会出现皮肤干燥、脱发等症状。平时可以适当多吃富含维生素的水果和蔬菜，如苹果、橙子等。
2、药物治疗
如果患者出现了皮肤干燥的情况，可以遵医嘱服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。如果出现了贫血的情况，可以遵医嘱服用维生素B12片、琥珀酸亚铁片等药物进行治疗。
3、手术治疗
如果病情比较严重，可以及时到正规医院，通过角膜移植手术进行处理，能够达到治疗的目的。
除此之外，也可以通过物理治疗、中医治疗等方式联合治疗，能够达到缓解病情的目的。
2023-07-19 22:48
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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