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胱氨酸储积症怎么治疗好
补充说明：胱氨酸储积症怎么治疗好
2023-07-14 09:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胱氨酸储积症通常是指胱氨酸尿症，可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、一般治疗
胱氨酸尿症通常是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于胱氨酸代谢异常所引起，可能会出现皮肤干燥、脱发等症状。平时可以适当多吃富含维生素的水果和蔬菜，如苹果、橙子等。
2、药物治疗
如果患者出现了皮肤干燥的情况，可以遵医嘱服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。如果出现了贫血的情况，可以遵医嘱服用维生素B12片、琥珀酸亚铁片等药物进行治疗。
3、手术治疗
如果病情比较严重，可以及时到正规医院，通过角膜移植手术进行处理，能够达到治疗的目的。
除此之外，也可以通过物理治疗、中医治疗等方式联合治疗，能够达到缓解病情的目的。
2023-07-19 22:48
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一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
症状起因：胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
就诊科室：肾、儿科
