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脊髓性肌肉萎缩怎样鉴别
补充说明：脊髓性肌肉萎缩怎样鉴别
2024-07-12 17:18
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
脊髓性肌肉萎缩的鉴别可以通过病因、发病机制、临床表现等方法进行，以确定是否存在神经元存活基因突变或神经元丢失。
1.病因
脊髓性肌肉萎缩的病因主要与遗传因素有关，如染色体异常或基因突变。而肌萎缩侧索硬化则与环境因素、神经退行性疾病等有关。
2.发病机制
脊髓性肌肉萎缩的发病机制主要是由于运动神经元受损，导致肌肉逐渐萎缩和无力。而肌萎缩侧索硬化的发病机制则涉及神经元的死亡和神经传导通路的损伤。
3.临床表现
脊髓性肌肉萎缩的临床表现为进行性肌肉无力和萎缩，通常从下肢开始，逐渐向上发展。而肌萎缩侧索硬化的临床表现则包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、肌肉震颤、肌束颤动等症状。
在鉴别诊断过程中，应通过详细的病史询问、体格检查和必要的影像学检查来确定疾病的类型。此外，基因检测也可以帮助确认是否存在与脊髓性肌肉萎缩或肌萎缩侧索硬化相关的基因突变。
2024-07-12 17:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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