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先天愚型属于先天性疾病吗
补充说明：先天愚型属于先天性疾病吗
2024-05-28 10:59
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陈莉娟 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：试管婴儿，女性不孕症，男性不育症，习惯性流产，卵巢功能减退，月经不调，少弱精子症，无精子症
提问
先天愚型是由于21号染色体三体引起的先天性疾病。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的遗传病，其特征为智力低下、特殊面容等，因此属于先天性疾病。此外，部分孕妇在孕期可能因辐射或有害物质影响而增加患病风险，应引起重视。
若患者存在基因突变或其他染色体异常，也可能导致智力发育迟缓等症状，但这种情况相对较少见。
建议定期进行产前筛查或诊断性检查，以尽早发现胎儿是否存在染色体异常，并采取相应措施。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型是由于21号染色体三体引起的先天性疾病。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的遗传病，其特征为智力低下、特殊面容等，因此属于先天性疾病。此外，部分孕妇在孕期可能因辐射或有害物质影响而增加患病风险，应引起重视。
若患者存在基因突变或其他染色体异常，也可能导致智力发育迟缓等症状，但这种情况相对较少见。
建议定期进行产前筛查或诊断性检查，以尽早发现胎儿是否存在染色体异常，并采取相应措施。
2024-05-28 15:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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