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氨基酸代谢病行不行怎么判断出来
补充说明：氨基酸代谢病行不行怎么判断出来
2024-05-11 18:00
氨基酸代谢病 实验室检查 智力低下 甲状腺功能减退症 遗传咨询
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
氨基酸代谢病需要通过实验室检查来确诊。
氨基酸代谢病的确诊通常需进行血液或尿液中的氨基酸分析，以测量特定氨基酸的浓度是否超出正常范围。此外，还可以进行酶活性测定或基因检测，以确定是否存在相关酶的缺乏或突变。通过上述检测手段，医生可识别异常的氨基酸代谢，并结合临床表现作出准确诊断。
如果患者存在生长迟缓、智力低下等症状，可能涉及氨基酸代谢障碍，但这些症状也可能与其他疾病有关，例如甲状腺功能减退症等。因此，在考虑氨基酸代谢病时，应排除其他可能导致相似症状的潜在原因。
对于疑似氨基酸代谢病的患者，建议及时就医并接受专业遗传咨询与评估。同时，注意饮食管理，避免摄入可能加重病情的食物，如高蛋白食品，遵循医嘱调整营养结构，保证充足休息，有利于控制病情发展。
2024-05-11 21:52
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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