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婴儿脑结节性硬化能活多久?

发病时间:不清楚

婴儿脑结节性硬化能活多久?

补充说明:婴儿脑结节性硬化能活多久?

a******W 2024-01-24 11:29

结节性硬化 结节 神经皮肤综合征 大脑 卡马西平 苯巴比妥 癫痫发作 肾功能衰竭 肺动脉高压 神经 发育

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

婴儿脑结节性硬化的存活时间因人而异,通常在数月至数年之间。主要取决于结节大小和数量,较大的结节可能导致症状加剧,缩短生存期。
婴儿脑结节性硬化,也称为TSC,是一种遗传性神经皮肤综合征,由TSC1或TSC2基因突变引起,导致大脑中出现异常生长的结节。婴儿脑结节性硬化若及时发现并接受治疗,如抗癫痫药物卡马西平、等,可以有效控制癫痫发作,改善预后,延长生存时间。然而,对于结节较大或伴有其他重要器官受累的患者,如肾功能衰竭或肺动脉高压,可能会影响预期寿命,导致生存时间缩短。
建议定期进行神经发育评估和头颅MRI检查,监测病情变化,及时发现和处理并发症,以提高生活质量并延长生存时间。

2024-02-20 21:12

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结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

适用药品

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

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用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女,缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状: 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动; 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭(代偿期、失代偿期和尿毒症早期)。症见:恶心,呕吐,纳差腹胀,身重困倦,尿少,浮肿,苔厚腻。

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