发病时间：不清楚
12周无脑儿能确诊吗？
补充说明：12周无脑儿能确诊吗？
a******W 2024-01-24 11:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
12周时无脑儿通常无法确诊。
无脑儿是由于胚胎期神经管闭合缺陷导致的严重畸形，通常在怀孕8-10周之间形成。此时胎儿结构尚未完全发育，尤其是中枢神经系统，难以通过常规超声检查清晰观察到颅内结构是否完整。若在此期间发现颅骨缺失或其他明显异常，则可能表明无脑儿的存在，但需结合其他影像学检查以确定诊断。由于无脑儿预后极差，一旦确诊应立即向专业医生咨询并接受适当处理。
如果孕妇存在染色体异常或既往有相关疾病史，可能会增加无脑儿的风险。此外，孕期药物使用、环境污染等因素也可能影响胎儿的神经管发育。
建议定期进行产前检查，特别是在孕早期和中期，以确保胎儿健康。如怀疑有无脑儿风险，应及时与医生沟通，并遵循其指导进行进一步评估和管理。
2024-04-13 16:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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