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肝多囊肾多囊是遗传病吗
补充说明：肝多囊肾多囊是遗传病吗
2024-05-11 19:53
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精选回答(1)
付志强 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：肝胆胰脾疾病微创手术治疗，胰腺良恶性肿瘤的规范化和个体化治疗，肝脏、胆道良恶性疾病手术及治疗。
提问
肝多囊肾多囊是常染色体显性遗传病，涉及多个器官的囊性病变。
肝多囊肾多囊病的遗传方式为常染色体显性遗传，因为该疾病由一个或多个特定的基因突变引起，这些基因位于常染色体上，并且只要有一个异常基因被遗传给患者，就会表现出相应的症状。这种疾病通常会在家族中遗传，具有一定的遗传规律。
除了常染色体显性遗传外，还可能有常染色体隐性遗传、X-连锁遗传等模式，需要进一步分析家系图谱来确定。
对于肝多囊肾多囊患者及其家属来说，定期体检以及监测肾脏功能至关重要，以早期发现并干预病情进展。同时，避免高盐饮食，保持健康的生活习惯也有助于控制疾病的进展。
2024-05-11 22:07
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
