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染色体核型分析可以排除哪些问题

发病时间:不清楚

染色体核型分析可以排除哪些问题

补充说明:染色体核型分析可以排除哪些问题

2024-05-31 16:40

唐氏综合征 综合症 染色体异常 21三体综合征 血友病 囊性纤维化

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

染色体核型分析可以排除由染色体数目异常引起的疾病,如唐氏综合征和爱德华兹综合症。
染色体核型分析能够直接观察到染色体的数目和结构是否异常,从而判断是否存在染色体异常引起的疾病。例如,21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的,通过核型分析可以发现多一条21号染色体,进而确认诊断。
染色体核型分析不能排除由基因突变或基因缺失引起的问题,如血友病、囊性纤维化等。
在进行染色体核型分析前,应避免服用可能影响细胞分裂的药物,确保结果准确可靠。同时,建议患者保持良好的心态,积极配合医生的指导完成检查。

2024-06-05 10:26

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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