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染色体异常属于出生缺陷吗
补充说明:染色体异常属于出生缺陷吗
2024-05-31 16:42
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染色体异常属于出生缺陷。
染色体异常是指染色体数目或结构发生变化,包括缺失、重复、倒位等,这些异常会影响基因的功能,导致胎儿发育不正常,从而引起出生缺陷。
虽然染色体异常通常与出生缺陷有关,但并非所有染色体异常都会导致出生缺陷。例如,某些微小的染色体异常可能不会引起明显的临床症状,而较大的染色体异常可能导致严重的健康问题。
由于染色体异常可能影响胎儿的生长发育,建议孕妇定期进行产前检查,特别是对于有家族史或高风险因素的人群。若发现染色体异常,应咨询专业医生,评估胎儿的风险,并考虑适当的干预措施。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。