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小儿戈谢病怎么治
补充说明：小儿戈谢病怎么治
2024-08-24 22:34
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王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿戈谢病可采取基因治疗、酶替代疗法、造血干细胞移植治疗。
1.基因治疗
基因治疗可通过将正常基因导入患儿体内，如使用腺相关病毒载体携带正常葡萄糖脑苷脂酶基因进行基因转移。此方法旨在恢复机体缺乏的葡萄糖脑苷脂酶活性，从而减少神经鞘磷脂积累。通过长期稳定表达，改善症状并延缓疾病进展。适用于确诊为N4型戈谢病且无其他有效治疗选择的患者。
2.酶替代疗法
酶替代疗法可采用重组葡糖脑苷酯酶制剂，如艾尔法-葡糖脑苷酯酶，定期静脉注射给药。该疗法通过提供外源性葡糖脑苷酯酶来降低血液中异常积聚的神经鞘磷脂水平，缓解神经系统症状。适用于所有类型戈谢病，尤其是轻至中度病情的患者。
3.造血干细胞移植
造血干细胞移植是将来自供体的健康干细胞注入患儿体内，如骨髓、脐带血等。移植后新产生的白细胞能产生足够的葡糖脑苷酯酶，以代谢累积的神经鞘磷脂，达到治愈目的。适用于严重类型的戈谢病，包括N1-N3型，以及经过其他治疗无效的患者。
戈谢病患者应遵循低脂肪饮食，适量摄入富含维生素的食物，如新鲜水果和蔬菜，有助于维持身体健康。同时，建议定期监测肝功能指标，以便及时发现并处理肝脏损害。
2024-08-26 09:13
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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