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克氏综合症和正常人有什么区别
补充说明：克氏综合症和正常人有什么区别
2023-08-07 16:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
克氏综合症一般指的是先天性睾丸发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征和正常人在性别、身体外貌、身体发育、生育能力、心理等方面有区别。
1、性别
克氏综合征是一种先天性疾病，其发病原因与X染色体上的基因突变有关，患者的染色体上会出现多余的X染色体。正常男性的染色体为46，XY，而克氏综合征患者的染色体多了一条，因此，患者的性别与正常人有一定的区别。
2、身体外貌
克氏综合征患者一般会出现身体较高、四肢较长、睾丸较小的情况，而正常人一般身体较高、四肢较短、睾丸正常。如果患者出现上述症状，则可能患有先天性睾丸发育不全综合征。
3、身体发育
正常人的身体发育一般与正常的男性无异，但是患者患有先天性睾丸发育不全综合征后，其身体发育可能会出现迟缓的情况，比如身高、体重、胸围等会明显低于正常人群，并且患者的肌肉力量也会比较弱。
4、生育能力
正常人一般有生育能力，而患有先天性睾丸发育不全综合征后，由于体内的雄激素分泌不足，可能会导致精子的数量减少，甚至会出现无精子的情况，从而导致生育能力下降。
5、心理
由于患有先天性睾丸发育不全综合征后，患者可能会因为体型的异常、性别的异常而出现自卑、焦虑、烦躁等不良情绪。
如果患者出现上述症状，建议及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。
2023-08-08 20:25
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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