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什么是小儿胱氨酸病
补充说明：什么是小儿胱氨酸病
2024-08-24 21:42
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿胱氨酸病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于肾脏对胱氨酸的排泄障碍导致。
小儿胱氨酸病是由于基因突变导致肾小管上皮细胞缺乏胱氨酸转运蛋白，使得胱氨酸和其他含硫氨基酸无法正常排出体外。这些物质在体内积累，可能会引起尿路结石、肾功能损伤等并发症。患儿可能出现频繁的尿路感染、尿液浑浊、血尿等症状，还可能伴有生长迟缓、智力发育落后等情况。
医生通常会建议进行尿液分析、血液生化检测以及基因检测来诊断小儿胱氨酸病。尿液中的胱氨酸水平升高可以作为初步判断依据，而基因检测则能明确诊断。对于确诊的小儿胱氨酸病患者，主要治疗方法包括饮食控制和药物治疗。饮食上应限制蛋氨酸摄入，同时补充维生素B6以促进胱氨酸转化为其他氨基酸；药物治疗可使用D-青霉胺或其他降胱氨酸药物，需遵医嘱服用。
家长应注意观察孩子的身体状况，定期带孩子到医院进行复查，以便及时发现并处理潜在的健康问题。此外，保持良好的生活习惯，如合理膳食、适量运动，有助于维持孩子的身体健康。
2024-08-26 09:06
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胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
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