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软骨发育不良和粘多糖
补充说明：软骨发育不良和粘多糖
2023-09-11 23:17
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郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
软骨发育不良和粘多糖贮积症是两种不同的疾病。
软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致软骨发育不良，患者会出现骨骼畸形、身材矮小、头颅大、面容异常等症状。如果患者症状比较轻微，可以通过适当的运动，比如慢跑、游泳等，能够促进骨骼的发育，如果患者症状比较严重，也可以在医生的指导下使用硫酸氨基葡萄糖胶囊、硫酸软骨素片等药物进行治疗，能够改善软骨发育不良的情况。而粘多糖贮积症是由于溶酶体酶缺陷所引起的一种遗传性疾病，主要是由于常染色体隐性遗传所导致，患者会出现骨骼畸形、身材矮小、面容异常等症状。如果患者症状比较轻微，可以通过适当的运动，比如跑步、游泳等，能够促进血液循环，有利于病情的改善。如果患者症状比较严重，也可以在医生的指导下使用注射用重组人生长激素、注射用重组人IGa-1b等药物进行治疗，能够改善患者的症状。
此外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-09-12 20:19
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
