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唐氏筛查高风险能生吗
补充说明：唐氏筛查高风险能生吗
a******W 2024-12-17 16:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查高风险时，应谨慎对待，及时进行进一步检查以确定是否继续妊娠。
虽然唐氏筛查是一种常见的产前筛查方法，但由于其准确性有限，因此当结果显示为高风险时，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等其他诊断测试来确认是否存在染色体异常或其他潜在问题。如果确认胎儿有染色体异常或其他严重的遗传疾病，则不建议继续妊娠；否则，可以继续妊娠。
若孕妇年龄大于35岁，此时发生染色体非整倍体的风险会明显增加，此时即使唐氏筛查结果为低风险，仍需考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的诊断性检查。
在整个孕期中，定期进行孕检是非常必要的，包括超声波检查、血液生化指标监测以及必要时的基因检测，都可以帮助评估胎儿健康状况。同时，均衡饮食与适量运动也是必不可少的组成部分，它们能够显著提高母体与胎儿的整体健康水平。
2024-12-17 16:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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