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苯酮尿症能否生孩子
补充说明：苯酮尿症能否生孩子
2024-05-08 16:15
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精选回答(1)
舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯酮尿症患者不宜生育。
苯酮尿症是由于基因突变导致的遗传代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病，因此患者本身是携带者，如果生育可能会将异常基因传递给下一代，导致子代患病。
若女性存在家族史或自身确诊为苯酮尿症，则应避免怀孕，以减少新生儿患该疾病的概率。
对于苯酮尿症患者而言，孕期保健需特别注意营养均衡与定期监测相关指标，确保胎儿健康发育。
2024-05-08 17:23
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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