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检查出来很多遗传病怎么办
补充说明：检查出来很多遗传病怎么办
2024-08-24 23:43
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
检查出来很多遗传病可以采取基因检测、遗传咨询、药物治疗等措施进行治疗。
1.基因检测
基因检测通常通过血液、唾液等样本进行分析。例如，对于镰状细胞贫血，可以通过PCR扩增特定DNA片段并进行测序来确定是否存在突变。此方法可以识别个体携带的致病基因，从而帮助诊断和预防相关疾病的发生。检测结果可用于指导家族遗传风险评估及生育规划。适用于已知有明确基因关联的遗传性疾病患者及其亲属，如血友病、囊性纤维化等。
2.遗传咨询
遗传咨询包括面对面交流、电话咨询等方式，由专业人员提供相关信息和建议。例如，对于先天性耳聋，可向遗传咨询师了解其遗传模式和可能影响因素。咨询旨在为患者及其家庭成员提供关于遗传疾病的详细信息，包括症状、预后、遗传风险等，以辅助决策和管理。咨询还可提供心理支持和资源链接。适用于所有面临遗传疾病风险的人群，尤其是准备怀孕或已经怀孕的夫妇，以及已经确诊但缺乏足够知识的患者。
3.药物治疗
针对某些遗传性疾病，如苯丙酮尿症，可通过限制饮食中含苯丙氨酸的食物，同时补充四氢生物蝶呤来控制病情。例如，使用四氢生物蝶呤替代疗法。药物治疗旨在纠正体内代谢异常，减轻或消除症状。根据疾病类型选择合适的药物，如酶替代剂或调节剂，以改善患者的生活质量。适用于一些无法根治但可通过药物干预缓解症状的遗传性疾病，如甲状腺功能减退、糖尿病等。
面对遗传疾病，应保持乐观心态，积极配合医生制定个性化治疗方案。定期复查和监测病情变化也非常重要，以便及时调整治疗策略。
2024-08-26 09:22
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
