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小耳畸形属于遗传病吗
补充说明：小耳畸形属于遗传病吗
2024-05-30 11:14
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小耳畸形可能是遗传因素导致的多基因遗传疾病。
小耳畸形涉及多个基因的突变，其中一些基因如HOX盒基因、FGFR2等在胚胎发育中控制听觉器官的形成。当这些基因发生异常时，可能导致外耳道或中耳结构不完整，从而引发小耳畸形。由于其与多个基因相关，所以被归类为多基因遗传性疾病。此外，环境因素如母体感染或药物暴露也可能影响胎儿的耳部发育，但遗传因素是主要考虑因素。
部分情况下，小耳畸形可能与其他非遗传性因素有关，例如孕期母亲接触有害物质或患有某些疾病。这些因素可能会干扰胎儿的正常发育过程，导致小耳畸形的发生。
建议定期进行听力检查，并遵循医生的指导进行治疗。对于有家族史的家庭，应特别注意产前咨询和筛查，以减少小耳畸形的风险。
2024-05-30 13:38
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听力检查法是通过观察声刺激所引起的反应，以了解听觉功能状态和诊断听觉系疾病的检查。目的是了解听力损失的程度、性质及病变的部位。
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