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小儿先天性白细胞颗粒异常综合能不能治好
补充说明：小儿先天性白细胞颗粒异常综合能不能治好
2024-05-24 14:33
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征不能被治愈。
该疾病为遗传性疾病，是由基因突变导致的，因此无法通过常规手段治愈。但是可以通过治疗来控制病情，减少症状发作频率和严重程度，提高生活质量。
由于该病存在一定的遗传倾向，对于有家族史或已确诊患者的家庭成员，建议进行相关基因检测以评估风险。
患儿家属应注意监测患儿的身体状况，定期带其到医院进行复查，以便及时发现病情变化。同时，应避免接触可能诱发感染的因素，保持良好的个人卫生习惯。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。
