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高苯丙氨酸血症能治好吗

发病时间:不清楚

高苯丙氨酸血症能治好吗

补充说明:高苯丙氨酸血症能治好吗

a******W 2023-09-27 11:16

高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸 脑脊液 甲状腺功能亢进症 心悸 多汗 体重下降 甲状腺激素

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

高苯丙氨酸血症不能被治愈,需要终身管理。
该疾病是由基因突变引起的,导致体内苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及其衍生物蓄积于血液、脑脊液和其他组织内,损害中枢神经系统。虽然通过低苯丙氨酸饮食等措施可以控制症状,但并不能改变已经发生的基因突变,所以无法达到治愈的目的。
除了上述提到的主要原因外,还可能与甲状腺功能亢进症有关。此时,患者可能会出现心悸、多汗、体重下降等症状。这是因为甲状腺激素水平升高导致新陈代谢加速,从而引起这些临床表现。
在诊断为高苯丙氨酸血症后,应立即开始低苯丙氨酸饮食,并定期监测患者的血氨基酸水平以及生长发育指标。对于新生儿筛查发现的患儿,早期干预可显著改善预后。

2024-02-28 15:13

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心悸 (心慌)

所谓心悸,也就是通常所说的心慌,乃是由于人们主观感觉上对心脏跳动的一种不适感觉。心悸可以由于心脏活动的频率、节律或收缩强度的改变而导致,也可以在心脏活动完全正常的情况下产生,后者系因人们对自己心脏活动特别敏感而致。患者的主要症状即为心民少数情况下,如心脏神经官能症或过度焦虑的患者,虽然没有心律失常或器质性心脏病,但由于交感神经张力增高,心跳有力,患者也常以心摩而就诊。

  • 症状起因:心悸的病因多种多样,有的是心脏器质性病变,有的是由于功能性的因素所致,临床上须加以鉴别,从而进行不同的诊治。常见的引起心悸的病因有以下几种。一、心律失常1、过早搏动如房性早搏、交界性早搏及室性早搏等。2、心动过速如各种原因所致的窦性心动过速、阵发性心动过速及快速型心房颤动、心房补动等。3、心动过缓窦性心动过缓、病态窦房结综合征及高度房室传导阻滞。二、高动力循环状态引起心脏收缩增强1、生理性如剧烈运动、大量烟、酒、茶的刺激、某些药物如阿托品、氨茶碱、肾上腺素应用等。2、病理性如高热、贫血、甲状腺功能亢进、低血糖、缺氧、嗜铬细胞瘤等。三、各种器质性心脏病如高血压性心脏病、风湿性心脏病、原发性心肌病及某些先天性心脏病等。四、心脏神经官能症。

  • 可能疾病:痰饮  心脏病  血虚眩晕  心咳  虚劳  

  • 常见检查: 甘油三酯  动态心电图  多普勒超声心动图  抗链球菌溶血素“O”试验  尿维生素B1  

  • 就诊科室:心血管内科、老年科

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