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黏多糖贮积症能不能治愈
补充说明：黏多糖贮积症能不能治愈
2024-05-20 13:51
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
黏多糖贮积症不能被彻底治愈。
该疾病为遗传性疾病，由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失，使黏多糖分解受阻，从而引起黏多糖在体内积累。由于该病的病因是基因突变，因此无法通过常规手段治愈。
针对特定类型的黏多糖贮积症，如MPSⅠ型，则可通过造血干细胞移植的方法来改善病情。
患者应定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测，以便早期发现和干预可能的健康问题。
2024-05-20 15:49
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
