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先天性肾上腺皮质功能减退症是遗传病吗
补充说明：先天性肾上腺皮质功能减退症是遗传病吗
2024-05-24 14:11
肾上腺皮质功能减退症 遗传病 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 自身免疫性疾病
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质功能减退症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方的基因突变传递给子女。
先天性肾上腺皮质功能减退症是由于编码21-羟化酶的基因突变所导致的，该酶在肾上腺皮质激素合成中起关键作用。这种遗传病遵循常染色体隐性遗传模式，即只有当父母双方都携带致病基因时才会传给子女。
先天性肾上腺皮质功能减退症还可能与自身免疫性疾病、感染或药物副作用有关。这些因素可能导致肾上腺皮质激素分泌减少，但它们不遵循遗传规律，因此不会通过家族史预测。
对于先天性肾上腺皮质功能减退症，早期诊断和治疗至关重要，可显著降低生长发育迟缓和其他并发症的风险。新生儿筛查可以早期发现异常，确保患者得到及时有效的治疗。
2024-05-24 16:38
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肾上腺皮质功能减退症按病因可分为原发性和继发性，按病程可分为急性和慢性。原发性肾上腺皮质功能减退症中最常见的是艾迪生(Addison)病，其常见病因为肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎;少见的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、恶性肿瘤、肾上腺广泛出血、手术切除、肾上腺脑白质营养不良及POEMS病等。继发性肾上腺皮质功能减退症，最常见于长期应用超生理剂量的糖皮质激素，也可继发于下丘脑-垂体疾病，如鞍区肿瘤、自身免疫性垂体炎、外伤、手术切除、产后大出血引起垂体大面积梗死坏死，即希恩(Sheehan)综合征等。
多发人群：男性略少于女性
临床检查：促肾上腺皮质激素兴奋试验 血清促肾上腺皮质激素 心电图 血清钠 血清钾 尿醛固酮
治疗费用：市三甲医院约（3000-5000元）
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
氢化可的松注射液
肾上腺皮质功能减退症及垂体功能减退症，也用于过敏性和炎症性疾病，抢救危重中毒性感染。
