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先天性睾丸发育不全是什么遗传
补充说明：先天性睾丸发育不全是什么遗传
2024-09-06 11:34
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张浩 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：熟练掌握泌尿及男性生殖系各类疾病的诊断与治疗，擅长各类泌尿男科腔镜显微手术，尤其是泌尿系统结石微创手术，泌尿系统肿瘤腹腔镜手术
提问
先天性睾丸发育不全是一种X染色体连锁隐性遗传病。
先天性睾丸发育不全通常由母亲传递给儿子，是由于母亲携带的X染色体上的基因突变导致的。这种突变会导致雄激素合成不足，从而影响到男性的生殖器官发育。患者可能出现青春期延迟、身材高大但肌肉量少、声音尖细等特征。此外，还可能伴有乳房增大、阴毛稀疏等症状。
对于怀疑患有先天性睾丸发育不全的男性，医生可能会建议进行血液激素水平检测、超声波检查以及染色体分析来确认诊断。针对先天性睾丸发育不全，主要治疗方法包括补充雄激素替代疗法，如口服十一酸睾酮胶囊；同时，心理支持也非常重要，可以咨询专业心理咨询师或加入支持小组。
确诊后，应定期监测患者的生长和发育情况，避免剧烈运动以减少骨折风险，并注意保持良好的营养状态，以促进身体健康。
2024-09-06 14:24
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
仙灵骨葆胶囊
本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
脑蛋白水解物口服液
用于先天性脑发育不全、中枢神经系统感染、老年性痴呆、颅脑外伤后遗症、脑血管损伤后遗症等疾病。
