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父母正常为什么孩子侏儒
补充说明：父母正常为什么孩子侏儒
a******W 2023-09-27 00:30
侏儒 染色体异常 生长激素缺乏 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
父母正常但孩子侏儒可能是由基因突变、染色体异常、生长激素缺乏、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
由于遗传物质DNA序列改变导致蛋白质结构和功能异常，进而影响身高发育。可以考虑使用重组人生长激素进行治疗。
2.染色体异常
染色体异常包括数量和结构上的变异，可引起身体各系统的发育障碍，包括骨骼系统。这些异常会影响细胞分裂、分化和增殖等过程，从而干扰正常的生长发育。针对染色体异常引起的侏儒症，常用的治疗方法是骨质增强剂，如双膦酸盐类药物。
3.生长激素缺乏
生长激素是由垂体前叶合成并分泌的一种肽类激素，在儿童期对身高的增长至关重要。生长激素缺乏时会导致身高的延迟或停止增长。如果确诊为生长激素缺乏，医生可能会建议使用注射用重组人生长激素进行替代疗法。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退症由甲状腺激素合成不足引起，此时下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈调节机制失常，导致体内TSH浓度增高，刺激甲状腺组织增生肥大，继而出现甲状腺肿大。甲状腺激素水平下降影响新陈代谢和生长发育，包括身高增长。甲亢患者需要遵医嘱服用抗甲状腺药，如丙硫氧嘧啶片、甲巯咪唑片等。
5.肾小管酸中毒
当患有肾小管酸中毒时，肾脏无法有效地排出体内多余的氢离子和重碳酸根离子，导致血液中的酸碱平衡失调。这会影响钙的吸收和利用，进而影响骨骼的矿化和生长。对于肾小管酸中毒，通常采用补充电解质和调整饮食的方法来纠正酸碱平衡紊乱，同时补充钙和维生素D以促进骨骼健康。
建议定期监测孩子的身高和体重，以及必要的内分泌学检查，如生长激素激发试验和甲状腺功能测定，以评估生长状况并及时发现任何潜在的问题。
2024-02-23 01:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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