发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患病几率大吗
补充说明：苯丙酮尿症患病几率大吗
2024-09-25 17:21
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王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
苯丙酮尿症患病概率高。
这是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸和苯乳酸等代谢产物的积累。由于苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，因此该病的发病率相对较高，尤其在新生儿筛查中被广泛检测。
2024-09-25 18:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
