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小儿先天性高氨血症是否需要治疗呢
补充说明：小儿先天性高氨血症是否需要治疗呢
2024-05-24 14:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症需要治疗。
小儿先天性高氨血症是因为肝脏中参与尿素合成的酶缺乏导致的，此时血液中的氨不能被正常代谢为尿素，从而积累在体内，引起中枢神经系统损伤。该疾病可以通过特殊饮食控制以及口服或注射维生素B6进行治疗，严重情况下可能需肝脏移植。
如果患儿存在肝功能异常、胆红素水平升高，则应考虑是否存在遗传代谢性疾病引起的黄疸。因为这些疾病可能导致肝细胞摄取、结合和排泄胆红素的能力降低，进而引发黄疸。
对于小儿先天性高氨血症，家长应注意监测孩子血液中的氨浓度，并定期带孩子到医院进行评估和管理。同时，在医生指导下调整饮食结构，确保营养均衡，避免摄入可能加重病情的食物。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
