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小儿腺苷脱氨酶缺乏好不好治
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏好不好治
2024-05-27 09:49
小儿腺苷脱氨酶缺乏 小儿腺苷脱氨酶缺乏症 异烟肼 利福平 腺苷
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏症不好治。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是由于基因突变导致的先天性遗传性疾病，无法通过常规治疗手段治愈。该疾病需要在专业医生指导下进行个体化管理，以减少症状发作和器官损伤，如遵医嘱使用异烟肼、利福平等药物进行抗结核治疗。
针对不同类型的腺苷脱氨酶缺乏，治疗方法也有所不同。此外，患者还应避免食用含嘌呤高的食物，如动物内脏、海鲜等，以免诱发代谢综合征。
对于小儿腺苷脱氨酶缺乏症，早期诊断和干预至关重要，可有效控制病情进展。建议定期监测患儿的生长发育指标以及血液中腺苷脱氨酶活性水平，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-05-27 15:45
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由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
