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先天性肾上腺皮质增生症能否治好呢
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症能否治好呢
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 雄激素 肾上腺皮质功能 生育 内分泌疾病
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症的治疗效果因个体差异而异。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，其症状和严重程度取决于具体基因突变类型。对于某些特定类型的先天性肾上腺皮质增生症，如单纯雄激素合成障碍型，由于该类型中患者的肾上腺皮质功能受到的影响相对较小，因此在积极治疗后，患者可以达到与正常人相似的生活质量，甚至可以正常生育。而对于其他类型的先天性肾上腺皮质增生症，由于其肾上腺皮质功能异常严重，此时即使经过治疗，患者也可能无法像正常人一样生活。
先天性肾上腺皮质增生症的治疗需考虑是否存在共存的内分泌疾病或代谢紊乱。这些因素可能会影响治疗反应和预后。
治疗先天性肾上腺皮质增生症需要综合考虑不同类型的基因突变以及是否伴有其他内分泌异常。建议定期监测电解质平衡、血压等指标，并遵循专业医生指导进行药物调整和生活方式改善。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
