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进行性肌营养不良症多基因遗传?

发病时间:不清楚

进行性肌营养不良症多基因遗传?

补充说明:进行性肌营养不良症多基因遗传?

a******W 2024-01-24 11:26

进行性肌营养不良症 肌肉 肌力下降 肌营养不良 肌电图 肌肉活检 利鲁唑

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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

进行性肌营养不良症是一种由多个基因突变引起的遗传性疾病,其遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传。
进行性肌营养不良症是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的。这些蛋白质的功能障碍引起肌肉逐渐退化和功能丧失。患者可能出现肌力下降、运动能力减低、生长迟缓等症状。不同类型的进行性肌营养不良症具有特定的症状特征,如杜兴型肌营养不良可能伴随心肌受累。
诊断进行性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。这些检查有助于确认疾病的类型和严重程度。针对进行性肌营养不良症的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持以及某些药物治疗,如利鲁唑片。选择合适的治疗方案需考虑患者的病情进展速度和具体表现。
患者应保持良好的营养状态,定期参与适宜的康复训练以维持肌肉功能,并避免剧烈运动以防加重肌肉损伤。

2024-03-21 05:15

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进行性肌营养不良症 (进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

  • 多发人群:为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。,在儿童、青春期或成年时起病

  • 临床检查:肌电图  CT检查  MRI  免疫印迹技术  心电图  心肌酶  

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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