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蛋白丢失性胃肠病是不是遗传病呢
补充说明：蛋白丢失性胃肠病是不是遗传病呢
2024-05-10 18:37
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马明哲 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：胃食管反流病，消化性溃疡，肝炎，肝硬化，消化系统肿瘤，功能性胃肠病，消化内镜检查及治疗。
提问
蛋白丢失性胃肠病可能是遗传病，因为部分疾病如遗传性转铁蛋白缺乏症可能与遗传有关。
蛋白丢失性胃肠病中的遗传性转铁蛋白缺乏症是由于基因突变导致转铁蛋白合成减少或功能异常，进而引起铁转运障碍和免疫调节功能受损。该疾病通常通过家族遗传，符合孟德尔遗传规律，因此可视为一种遗传病。
蛋白丢失性胃肠病还应考虑是否由食物不耐受、乳糜泻等非遗传性疾病因素所致。这些疾病也可能导致蛋白质从肠道漏出，但它们的病因与遗传无关。
针对蛋白丢失性胃肠病的诊断需排除所有可能导致蛋白尿的因素，并建议患者定期进行血生化检查以及基因检测以评估是否存在遗传风险。
2024-05-10 19:46
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蛋白丢失性胃肠病(protein-losinggastroenteropathy)是指各种原因所致的血浆蛋白质从胃肠道丢失而致低蛋白血症的一组疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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