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杜氏肌营养不良症是什么病
补充说明:杜氏肌营养不良症是什么病
a******W 2023-09-26 23:42
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杜氏肌营养不良症是一种罕见的X染色体连锁遗传性肌肉疾病,主要影响男性,导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病,涉及DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白的缺失或功能障碍。该蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用,其异常会导致肌肉细胞损伤和死亡。典型表现为从儿童期开始出现的下肢近端肌肉无力和萎缩,随着病情进展可累及上肢和呼吸肌。患者可能经历蹲踞困难、跨步长、肩胛骨突出等特征性运动障碍。
诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图显示肌源性损害,而血清肌酸激酶水平升高支持诊断。目前尚无治愈杜氏肌营养不良症的方法,但可以采取物理疗法和康复训练来延缓病情恶化。对于有呼吸问题的患者,肺体积维持也是重要的管理策略。
患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动以减少肌肉疲劳,确保充足的休息时间,以最大限度地减少不适症状并提高生活质量。
2024-04-22 19:37
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。
症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查: 职业病检查项目
就诊科室:神经、儿科
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1.重症抑郁症(MDD)的治疗:重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪(至少持续2周),主要包括以下症状:情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑(GAD):表现为过度的焦虑和烦恼,至少持续6个月。主要有以下症状:烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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