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新生儿苯丙氨酸值阳性
补充说明：新生儿苯丙氨酸值阳性
2023-08-28 22:20
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
苯丙氨酸值阳性，一般是指新生儿苯丙氨酸浓度检测结果为阳性。一般情况下，新生儿苯丙氨酸浓度检测结果为阳性，可能是由于遗传因素、苯丙酮尿症、苯丙氨酸代谢障碍、新生儿肝炎、胆道闭锁等原因所致。
1、遗传因素
苯丙氨酸浓度检测是一种筛查新生儿是否患有苯丙酮尿症的方法，如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，可能会导致新生儿的苯丙氨酸浓度检测结果为阳性。建议家长及时带新生儿到医院进行进一步检查，如果确诊为苯丙酮尿症，建议家长可以在医生指导下给新生儿使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢障碍导致血液中苯丙氨酸含量升高的一种疾病。新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤毛发色素减少等症状。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，如果确诊为苯丙酮尿症，建议家长可以在医生指导下给新生儿使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
3、苯丙氨酸代谢障碍
苯丙氨酸代谢障碍是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤毛发色素减少等症状。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，如果确诊为苯丙酮尿症，建议家长可以在医生指导下给新生儿使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
4、新生儿肝炎
新生儿肝炎是指发生于新生儿期的一种肝脏炎症性疾病，可能与病毒感染、胆汁淤积、药物刺激等因素有关，新生儿可能会出现黄疸、食欲减退、恶心呕吐、肝脾肿大等症状，还可能会导致苯丙氨酸浓度检测结果为阳性。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，可以在医生指导下给新生儿使用还原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱等药物进行治疗。
5、胆道闭锁
胆道闭锁是一种常见的先天性胆道畸形，是指肝脏内外胆管出现阻塞的情况，可能与先天发育异常、细菌感染、胆管炎症等因素有关，新生儿可能会出现黄疸、腹痛、腹部肿块等症状，还可能会导致苯丙氨酸浓度检测结果为阳性。建议家长及时带新生儿到医院进行检查，可以在医生指导下给新生儿使用熊去氧胆酸、鹅去氧胆酸等药物进行治疗。必要时，可以通过肝门空肠吻合术进行治疗。
除此之外，建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
