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丙酸血症可以治疗吗
补充说明：丙酸血症可以治疗吗
2023-07-14 10:01
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
丙酸血症一般可以治疗。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起的疾病。患者可能会出现呕吐、腹泻、脱水等症状，还可能会出现生长发育迟缓、肌肉痉挛等症状。患者可以遵医嘱服用维生素B12片、甲钴胺片等药物，有助于缓解症状。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以吃鸡蛋、瘦肉、苹果等富含优质蛋白、维生素的食物，提高身体免疫力。患者要保持良好心情，避免出现焦虑、抑郁等不良情绪。患者要注意休息，避免过度疲劳。如果出现食欲不振、呕吐等症状，可以到医院就诊治疗。
2023-07-19 22:58
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
