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宝宝瘦小是遗传代谢病吗？
补充说明：宝宝瘦小是遗传代谢病吗？
a******W 2024-01-24 11:33
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿矮小可能与遗传因素有关，但并不一定代表患有遗传代谢病。
虽然遗传因素可能导致身高偏矮，但并不能直接得出一定是遗传代谢病的结论。需要进一步评估孩子的营养状况、内分泌水平以及是否伴有其他临床表现来确定具体原因。如果孩子存在生长激素缺乏或其他内分泌紊乱的情况，可能会导致身材矮小，此时则可能是遗传代谢病引起的。
若家族中存在矮小或早夭者，则需考虑是否存在遗传代谢疾病的风险。因为某些代谢异常在新生儿期可能无明显症状，但在成年时会出现身材矮小等问题。
对于婴儿的生长发育，家长应注意定期监测体重、身长等指标，并遵循适宜的喂养计划以支持其健康成长。必要时，应咨询儿科医生或遗传学专家进行进一步评估和指导。
2024-04-05 18:01
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
聚乙二醇重组人生长激素注射液
用于内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。
注射用重组人生长激素
用于儿童、成人生长激素缺乏症，特纳氏综合症，儿童慢性肾功能不全导致的生长障碍，手术、创伤后高代谢状态（负氮平衡），烧伤，脓毒败血症。
