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脊髓性肌肉萎缩症如何治疗效果好
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症如何治疗效果好
2024-07-08 14:45
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌肉萎缩症可以考虑基因治疗、干细胞治疗、呼吸机辅助通气等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可采用体外基因转移技术，如使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内。通过替换异常基因来恢复或补偿受损功能。此方法旨在纠正导致疾病的基因缺陷。适用于某些类型的脊髓性肌肉萎缩症，特别是那些由特定基因突变引起的类型。
2.干细胞治疗
干细胞治疗可能涉及自体骨髓或脐带血中的干细胞移植，以促进神经再生。干细胞具有分化为多种细胞的能力，包括神经元和支持细胞，从而可能改善病情。适用于一些严重的、进展迅速的脊髓性肌肉萎缩症亚型，如婴儿型SMA。
3.呼吸机辅助通气
呼吸机辅助通气是通过连接到患者的面罩或鼻塞的机器提供持续的正压通气。这种机械支持有助于维持肺部功能并防止因呼吸衰竭而导致的并发症。适用于有严重呼吸困难或呼吸肌无力的脊髓性肌肉萎缩症患者，特别是在晚期阶段。
对于脊髓性肌肉萎缩症患者，应定期监测呼吸功能，必要时及时启动呼吸机辅助通气，以预防呼吸衰竭的发生。同时，保持良好的营养状态也至关重要，可通过均衡饮食或必要的营养补充剂来实现。
2024-07-08 16:28
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呼吸衰竭是由于呼吸功能严重障碍，以致在静息时不能进行正常呼吸，发生缺氧或二氧化碳潴留，引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合征。病轻的初期仅感用力呼吸，严重时不易呼吸，大汗淋漓，口唇指甲紫绀显著，智力功能改变，定向功能障碍，头痛，失眠，神情恍惚，烦躁，骚动，进而嗜睡，乃致昏迷，抽搐，心率加快，血压升高，皮肤血管扩张等。部分严重病人则有少尿，下肢浮肿或肝功能损害和消化道出血。
症状起因：慢性支气管炎、阻塞性肺气肿、肺原性心脏病和呼吸道感染、支气管痉挛、呼吸道引流不畅等均可引起呼吸功能衰竭。
可能疾病： 小儿呼吸衰竭 小儿急性呼吸窘迫综合征 小儿特发性肺纤维化 急喉风
常见检查：
就诊科室：呼吸
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