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儿童遗传代谢病有哪些
补充说明：儿童遗传代谢病有哪些
a******W 2024-10-21 14:12
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
儿童遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸与脂质代谢障碍、碳水化合物代谢障碍等。
儿童遗传代谢病是由于基因突变导致的生物化学反应异常，影响了体内物质的合成、分解和转化过程。这些异常可能导致积累有毒物质或缺乏重要分子，引起各种临床表现。不同类型的遗传代谢病可能有不同的症状。常见症状包括生长迟缓、智力低下、运动发育落后、特殊面容、皮肤色泽白皙、头发细软色浅、肌张力增高、喂养困难、呕吐、嗜睡、抽搐等。
针对儿童遗传代谢病的诊断通常需要进行血生化分析、尿液分析、酶活性检测、基因测序等实验室检查。此外，医生还可能会建议进行头颅MRI以评估大脑发育情况。治疗策略因具体疾病而异，可能包括饮食调整、营养支持、药物治疗或代谢支持疗法。例如苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食，赖氨酰蛋白琥珀酸合成酶缺乏症则需补充赖氨酸。
早期识别和干预对改善儿童遗传代谢病预后至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行新生儿筛检并配合医生进行进一步的遗传咨询和指导。
2024-10-21 14:12
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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