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小儿颅面骨畸形综合征是不是遗传的
补充说明：小儿颅面骨畸形综合征是不是遗传的
2024-05-24 14:26
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿颅面骨畸形综合征有遗传风险，通常为常染色体显性或隐性遗传。
该综合征涉及多个基因异常表达，导致面部骨骼发育不全，进而引起一系列颅面畸形。由于异常基因可遵循常染色体遗传模式传递给后代，因此具有遗传性。
此外，近亲结婚、高龄父母以及家族中有相同疾病史也是增加遗传风险的因素。
面对小儿颅面骨畸形综合征，建议定期进行新生儿筛查、超声检查等，以早期发现并干预可能的遗传风险因素。必要时，可咨询专业遗传医学师或儿科医生，制定个性化管理方案。
2024-05-24 16:40
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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
