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唐氏综合征临界风险有问题吗
补充说明：唐氏综合征临界风险有问题吗
2024-05-07 18:38
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
唐氏综合征筛查结果为临界风险时，建议进行进一步的诊断测试以确认是否存在21三体综合征。
临界风险意味着检测到的生物标志物与预期略有不同，可能表明胎儿有患唐氏综合征的风险，但不能完全确定。为进一步确认，需要进行进一步的诊断测试。
如果孕妇年龄大于35岁或存在染色体异常家族史，则其后代发生染色体异常的概率会相应增加。此时，虽然妊娠中期超声检查未发现明显异常，但仍需考虑进行无创DNA产前检测技术或羊水穿刺术等进一步评估。
在处理唐氏综合征风险时，应综合考虑各种因素，并遵循医生指导进行进一步的诊断测试。若患者已经接受过此类评估，应注意保持良好的孕期管理，定期监测胎儿发育情况，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-08-13 22:45
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
唐氏综合征筛查结果为临界风险时，建议进行进一步的诊断测试以确认是否存在21三体综合征。
临界风险意味着检测到的生物标志物与预期略有不同，可能表明胎儿有患唐氏综合征的风险，但不能完全确定。为进一步确认，需要进行进一步的诊断测试。
如果孕妇年龄大于35岁或存在染色体异常家族史，则其后代发生染色体异常的概率会相应增加。此时，虽然妊娠中期超声检查未发现明显异常，但仍需考虑进行无创DNA产前检测技术或羊水穿刺术等进一步评估。
在处理唐氏综合征风险时，应综合考虑各种因素，并遵循医生指导进行进一步的诊断测试。若患者已经接受过此类评估，应注意保持良好的孕期管理，定期监测胎儿发育情况，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-05-07 18:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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