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精选回答(1)

关晓琳 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病的诊治,不孕,流产,子宫肌瘤,卵巢囊肿,阴道炎,产后盆底肌松弛,子宫阴道脱垂,尿失禁的物理治疗等

提问

孕前检查通常包括激素六项、染色体异常筛查、地中海贫血基因检测等。
1.激素六项
激素六项检查可以评估女性的内分泌功能,为孕前准备提供基础信息。若激素水平异常,可能影响受孕或胎儿健康,需进一步诊断和治疗。
2.染色体异常筛查
染色体异常筛查通过血液样本分析,检测父母双方的染色体结构和数量是否正常。若发现染色体异常,可能增加流产、早产或出生缺陷的风险,需咨询遗传咨询师。
3.地中海贫血基因检测
地中海贫血基因检测可筛查是否携带导致贫血的基因突变。若检测结果为阳性,应避免与同样携带该基因的人结婚,以减少后代患病风险。
在进行孕前检查前,应保持规律作息、均衡饮食,并避免吸烟、饮酒等不良习惯。

2024-07-12 17:52

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

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先兆流产习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。

参茸白凤丸

益气补血,调经安胎。用于气血不足,月经不调,经期腹痛,经漏早产

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