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遗传性共济失调可否治愈呢
补充说明：遗传性共济失调可否治愈呢
2024-05-30 10:26
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性共济失调无法治愈。
遗传性共济失调是由于基因突变引起的神经系统疾病，涉及多种基因，如ATXN1、FRG1等。这些基因编码蛋白的功能异常导致神经细胞损伤和功能障碍，目前没有针对特定基因突变的治疗方法。虽然无法治愈，但早期诊断和针对性康复训练可以延缓病情进展并改善生活质量。因此，患者应定期接受专业医疗评估和指导。
对于某些特定类型的遗传性共济失调，如脊髓型遗传性共济失调，随着年龄的增长，症状可能会逐渐减轻或自愈。这主要是因为一些致病基因的表达在特定年龄段会受到调控，导致症状减轻。
面对遗传性共济失调，重点是早期识别与管理。建议有家族史者定期进行神经系统的体检和基因检测，以早期发现并干预可能的风险因素。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
