发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症能治愈吗
补充说明：苯丙酮酸尿症能治愈吗
2024-05-08 16:15
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯丙酮酸尿症不能治愈。
该疾病是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列临床表现。虽然通过低苯丙氨酸饮食治疗可以改善症状，但并不能改变基因突变的情况，因此无法达到治愈的目的。
轻度苯丙酮酸尿症可能不需要特殊治疗或只需要轻微的干预措施即可控制病情，预后相对较好。
在诊断为苯丙酮酸尿症后，应立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中苯丙氨酸水平以确保其在目标范围内。必要时可遵医嘱使用苯丙氨酸解氨酶等药物来辅助治疗。
2024-05-08 17:23
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
