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遗传病能治好吗
补充说明：遗传病能治好吗
2024-05-07 18:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
大多数遗传病不能被治愈。
遗传病是由于基因突变或染色体异常导致的，这些变异通常不可逆转，因此难以治愈。但是，通过早期诊断和适当的干预措施，可以缓解症状并改善生活质量。
有些遗传病可以通过特定治疗手段得到有效控制，例如某些代谢疾病可能需要饮食调整或药物管理。
在面对遗传病时，建议患者定期进行基因检测和家族史调查，以了解风险因素，并采取适当的生活方式和医疗干预来管理和预防疾病。
2024-05-07 18:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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