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纯合子高胆固醇血症有不太严重的吗
补充说明：纯合子高胆固醇血症有不太严重的吗
2024-05-10 18:30
高胆固醇血症 低密度脂蛋白胆固醇 动脉粥样硬化 血管 冠心病
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
纯合子高胆固醇血症通常比较严重，因为其与基因突变有关，会导致低密度脂蛋白受体功能完全丧失或严重受损，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，导致其在血液中积累。
纯合子高胆固醇血症是一种遗传性疾病，由两个相同的致病基因突变引起，因此病情更为严重。该疾病可导致血脂代谢异常，血脂长期沉积在血管壁上，会逐渐形成动脉粥样硬化斑块，使血管狭窄、阻塞，从而引发冠心病、脑梗死等严重的心脑血管疾病。此外，由于低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于正常范围，因此易形成动脉粥样硬化斑块，增加心血管疾病风险。
虽然纯合子高胆固醇血症较为罕见且较为严重，但也有少数患者可能没有明显的症状或者仅有轻微的症状。
对于纯合子高胆固醇血症，需要定期监测血脂水平，并采取适当的药物治疗和生活方式干预，以控制血脂水平，预防心血管事件的发生。
2024-05-10 19:32
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动脉硬化是动脉的一种非炎症性病变，是动脉管壁增厚、变硬，失去弹性和管腔狭小的退行性和增生性病变的总称，常见的有：1、动脉粥样硬化;2、动脉中层钙化;3、小动脉硬化(arteriolosclerosis)3种。动脉粥样硬化(atherosclerosis)是动脉硬化中常见的类型，为心肌梗塞和脑梗塞的主要病因。包括主动脉粥样硬化、冠心病、脑动脉硬化、颈动脉硬化、肾动脉硬化等。
多发人群：青少年时期发生，中老年时期加重、发病
典型症状： 头晕 头痛 胸痛 动脉呈多处伸长扭曲状 心音异常
临床检查： 头晕 头痛 胸痛 动脉呈多处伸长扭曲状 心音异常
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