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儿童血友病的早期症状和前兆
补充说明：儿童血友病的早期症状和前兆
2024-09-06 11:46
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
儿童血友病的早期症状可能包括关节肿胀、易出血以及肌肉痉挛。
1.关节肿胀
血友病是由于遗传因素导致体内凝血因子缺乏，当关节受到轻微损伤时，由于凝血功能障碍，血液无法正常止住，从而引起关节内出血和积液，导致关节肿胀。该症状通常发生在膝、踝、肘等大关节处。
2.易出血
由于体内缺乏某些凝血因子，当身体受到轻微创伤时，血液无法正常凝固，导致容易出现自发性或轻微外伤后长时间不易止血的情况。该症状可能出现在皮肤、黏膜等身体任何部位。
3.肌肉痉挛
由于缺乏凝血因子导致血管通透性增加和毛细血管扩张，可能会引起肌肉组织水肿和炎症反应。这些变化会刺激神经末梢，导致肌肉痉挛。该症状主要发生在四肢近端的肌肉群中。
儿童血友病的早期诊断可以通过基因检测进行确认。对于疑似病例，建议进行凝血功能检查、基因检测等实验室检查。治疗措施包括替代疗法如输注凝血因子、抑制物清除治疗以及预防性治疗如使用抗纤溶药物等。在日常生活中应避免剧烈运动和外伤，并注意保持良好的个人卫生习惯以减少感染风险。
2024-09-06 14:26
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
